染色體是遺傳物質(zhì)—基因的載體，染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因，基因疾病嚴(yán)重威脅著人類的生命和健康，并給人們帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，已經(jīng)成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生和社會問題。近年來，染色體核型分析被用于產(chǎn)前、產(chǎn)后遺傳病診斷、白血病和其他腫瘤方面的診斷，為人們攻克頑癥提供了嶄新的思路和成功的希望，但染色體核型分析步驟繁雜，需要專業(yè)醫(yī)師對染色體進(jìn)行影像拍攝和人工分析，時間長效率低，嚴(yán)重制約了該項(xiàng)檢測技術(shù)的推廣應(yīng)用

隨著顯微成像和自動化技術(shù)的應(yīng)用，近些年來已實(shí)現(xiàn)了染色體影像獲取的批量化和半自動化，大大減少了影像獲取時間，但對染色體影像進(jìn)行核型分析仍然主要需要專業(yè)醫(yī)師手工操作，不僅非常耗時，而且依然沒有解放專業(yè)醫(yī)師這樣寶貴的醫(yī)院資源。隨著人工智能技術(shù)的飛速發(fā)展，醫(yī)療AI已成為研究熱點(diǎn)，并在放射科、眼科和皮膚科等醫(yī)學(xué)影像處理領(lǐng)域取得了很多的成果，但染色體影像由于其顯微成像的特殊性以及染色體核型分析的獨(dú)特性，必須進(jìn)行針對性的研究，比如：重疊分離和簇分離、染色體配對、染色體矯直、酶過消化染色體修正、交換、移動和旋轉(zhuǎn)、染色體的調(diào)整和優(yōu)化、染色體布局、條帶的表意、剪接和連接表意、染色體長度測量和比較、核型顯示和中期染色體分類等等。

本項(xiàng)目基于圖像分析和人工智能技術(shù)的最新發(fā)展，研發(fā)一套基于圖像理解和深度學(xué)習(xí)的人類細(xì)胞染色體核型分析軟件，設(shè)計(jì)針對染色體圖像的實(shí)例分割網(wǎng)絡(luò)、生成對抗網(wǎng)絡(luò)、深度殘差網(wǎng)路等，實(shí)現(xiàn)染色體顯微圖像的評價和篩選、粘連和重疊狀態(tài)的分割、染色體分類、染色體畸變與疾病判別等，從計(jì)算機(jī)科學(xué)的角度為染色體核型分析提供新的認(rèn)知，進(jìn)而提高科研和臨床核型分析速度，降低成本，構(gòu)架計(jì)算機(jī)科學(xué)家與生物醫(yī)學(xué)人員之間的橋梁。

創(chuàng)新點(diǎn)：

（1）設(shè)計(jì)了一種基于深度學(xué)習(xí)的細(xì)胞染色體顯微圖像質(zhì)量評價和篩選算法，以有效區(qū)分高質(zhì)量與低質(zhì)量染色體群體、排除細(xì)胞核及雜質(zhì)碎片的干擾、辨別染色體擴(kuò)散范圍等；

（2）設(shè)計(jì)了一種根據(jù)染色體實(shí)例的語義信息實(shí)現(xiàn)樣本增廣的cGAN改進(jìn)網(wǎng)絡(luò)，解決高質(zhì)量的染色體圖像和核型數(shù)據(jù)難以大量獲得的難題；

（3）設(shè)計(jì)了一種端到端的染色體分裂中期影像分割深度網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)了基于語義的像素級染色體實(shí)例分割，對粘連、重疊染色體有較好的分割效果；

（4）基于深度學(xué)習(xí)開發(fā)了一種準(zhǔn)確高效的染色體分類算法，大幅提高傳統(tǒng)分類算法對大規(guī)模核型分析的效率和準(zhǔn)確率，實(shí)現(xiàn)染色體畸變導(dǎo)致潛在疾病的準(zhǔn)確、快速預(yù)測。

本項(xiàng)目研發(fā)的平臺能夠?qū)⒑诵头治鲂侍岣?/span>20倍，建立一個能揭示染色體畸變與疾病相互作用關(guān)系的大型人類染色體核型數(shù)據(jù)庫，并最終形成一個可用于科學(xué)研究和臨床應(yīng)用的高效人工智能核型分析互動交流平臺。